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重大突破 三代測(cè)序“一步到位”檢測(cè)A型血友病F8基因各類變異|焦點(diǎn)日?qǐng)?bào)

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(資料圖片)

據(jù)貝瑞基因消息,近日,由中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心牽頭、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、山東省婦幼保健院聯(lián)合發(fā)表的基于三代測(cè)序創(chuàng)新技術(shù)平臺(tái)血友病A臨床回顧性研究成果——“A型血友病的綜合分析:通過(guò)長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序全面分析F8基因變異的特征”在國(guó)際學(xué)術(shù)期刊Thrombosis and Haemostasis發(fā)表。該項(xiàng)研究成果由貝瑞基因提供技術(shù)支持,是我國(guó)基于三代測(cè)序平臺(tái)開(kāi)發(fā)復(fù)雜基因變異疾病診斷新技術(shù)的又一次重大突破。

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