童年，本該是肆意玩鬧的時光，然而，在中國，有2000多萬人群正承受著罕見疾病的痛苦，且每年新增患者超20萬，罕見病發(fā)病率僅為0.65‰至1‰，約50%在出生或兒童期發(fā)病。

正因為罕見病“群體小、普及低、診治難”的特點，這些不幸患兒的生活一度失去色彩。

(資料圖)

在醫(yī)療圈，流傳著一句話，“看罕見病的醫(yī)生，比罕見病還罕見”。

作為罕見病醫(yī)生，他們勇闖疾病“無人區(qū)”，探尋多種罕見疾病的發(fā)病機制和不同?？浦委煼绞剑尭唷罢垡硖焓埂闭钩犸w翔，享受生命的無限可能。

“生命剛剛啟程，豈能就此停步！”今天，福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院兒童罕見性發(fā)育異常疾病多學科診療（MDT）團隊負責人、小兒泌尿生殖畸形診療專家、小兒外科副主任醫(yī)師許雅麗副教授分享了她和團隊的行醫(yī)歷程。

緣起——家長求醫(yī)多年：姐妹倆是男還是女？

曾經接診過的一對姐妹花令我印象深刻，正是因她們的就診，堅定了我們組建性發(fā)育異常疾?。―SD）多學科團隊和開設罕見病門診的決心。

那天，一位風塵仆仆的父親帶著兩個孩子來到我的門診，“醫(yī)生，求您看看，我生的究竟是兒子還是女兒？她們到底得了什么?。繛槭裁吹谝粋€孩子生下來這樣，第二個出生還是這樣子呢？”

我安慰父親后開始詳細詢問病史。原來兩個孩子出生時染色體核型是XX，彩超提示有子宮卵巢，一直按女孩子撫養(yǎng)，但外生殖器卻像個男孩子。這些年，老父親輾轉多家醫(yī)院都沒找到解決辦法。眼看著姐妹倆“男子氣概”一天天明顯，一家人抱著一絲希望，來到我的門診。

姐妹倆所表現(xiàn)出的“外生殖器與性腺染色體不相符”，舊時稱為“兩性畸形”，現(xiàn)稱為“性發(fā)育異常疾?。―SD）”。尋找致病原因，需要全面的影像學和遺傳內分泌檢測，這是一筆不菲的費用，而這個家庭多年求醫(yī)，經濟已困難。

通過多方協(xié)調爭取，我們?yōu)榻忝脗z申請了免費的全外顯子家系基因檢測。對于醫(yī)者而言，我們要關注的，絕不僅僅是病，更是人心人情。

最終，結合多項檢測結果，姐妹二人被確診為發(fā)病率僅1/20000～1/10000的罕見病——“先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）”，為常染色體隱性遺傳疾病，由父母雙方各攜帶一個致病基因導致。一經確診，團隊立即為姐妹倆制定了治療流程，并通過手術一次性解決外生殖器異常，恢復正常女性外觀。

經治療，這對姐妹花順利出院，永遠卸下了“糙漢子”的心理負擔。

如今——專病門診的開設和多學科診療團隊的建立

每一個罕見病孩子就診的背后，都有著一個家庭日夜的期盼。叩開罕見病門診的家庭，除了疾病本身，還混合著很多心理、社會矛盾，需要醫(yī)生的安慰和鼓勵。

所以，每當這時，我都會掏出手機加上家屬的微信，或蹲下身告訴孩子，“別怕，醫(yī)生陪你，讓我們一起努力”，哪怕我能傳達的只是幾句話語，但也許，患兒就會走出焦慮或抑郁的心境。

如今，我院性發(fā)育異常MDT團隊已成為一支由小兒外科、遺傳咨詢生殖中心、小兒心理、超聲影像科等專家組成的性發(fā)育異常疾病治療多學科團隊，擅長小兒外生殖重建矯形手術（男性患兒尿道重建恢復站立排尿、女性患兒陰道重建外陰重建恢復女性外觀）。截至目前，團隊已順利治療罕見病患兒數(shù)百例。

在治療生理疾病的同時，我們還關注孩子長期的心理狀態(tài)，對孩子與家長心理疏通救援乃至關注孩子遠期生殖功能、如何避免下一代發(fā)病或者攜帶致病基因。

每每看著孩子順利出院的笑容，看著家屬如釋重負的表情，我們的內心往往也百感交集，是為患兒診療成功的喜悅，是讓家庭重獲希望的值得，更是因自己沒有愧對這一襲白衣的欣慰。

未來——讓罕見被看見，助兒童享健康

在福醫(yī)附一小兒外科的墻上寫著這么一句話——“生命剛剛啟程，豈能就此停步”，這是小兒外科所有醫(yī)生為之奮斗的崇高目標。

在我們心里，每一位兒童都肩負著一個家庭的明天、一個民族的未來、一個國家的希望，每一個患兒都不該因為罕見病而被忽視、被耽誤。

為了提高廣大群眾對于罕見病的認識，我們亦時常開展義診和篩查活動，讓更多患者能及時發(fā)現(xiàn)并治療，罕見病患兒若提早幾個月接受正規(guī)治療，就可能改善十幾年乃至幾十年的預后情況。

兒童罕見病種類繁多，表型復雜，多為重建手術疑難病例，給家庭及社會造成巨大的精神壓力及經濟負擔。

在未來，希望能夠順利解決高度疑難泌尿生殖畸形罕見病患兒的診治難題，鏈接院內外優(yōu)勢的?？坪蛯＜屹Y源提升疑難病例的精準診治能力。讓更多罕見病診療得以規(guī)范化、普及化，為更多罕見病患兒帶來健康福祉。

來源：福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院

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