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中國網財經8月21日訊(記者 杜丁)今日在“第二屆賽諾菲罕見病高峰論壇”上，中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康表示，近年來，中國罕見病防治領域經歷了重大的變革和快速的發(fā)展。當下很多罕見病患者還面臨著診斷難、治療難、保障難的困境。

李林康指出，在政府的指導下，學協(xié)會臨床專家、企業(yè)，包括患者，社會各界為罕見病的患者不斷呼吁，提升了人們對罕見病的認知，逐步建立并完善罕見病的診療保障體系，讓廣大的罕見病的患者能夠和其他人一樣享有正常的生活。

目前世界范圍內已知的罕見病已經超過7000種。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口0.065%到0.1%的疾病。

然而，其中還有一些疾病，如溶酶體貯積癥(LSDs)中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，目前國內確診的患者人數(shù)僅數(shù)百人，即確診人數(shù)不到總人口的0.0001%，不足百萬分之一。和落地治療人數(shù)為數(shù)千人的罕見病相比，這幾種疾病是典型的“超罕見病”。

“今年兩會期間，‘加強罕見病用藥保障’成為了政府工作報告中的一項重點內容，足以證明有關部門對罕見病患者用藥需求的重視。各地對罕見病多層次保障系統(tǒng)的探索，是非常積極的信號?！眹倚l(wèi)健委第二屆罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫(yī)學會罕見病分會候任主任委員謝俊明教授表示，未來，希望探索發(fā)展包括大病醫(yī)療保險、醫(yī)療救助、政策型商業(yè)保險、企業(yè)和慈善幫扶等多層次的保障機制，引導社會力量在罕見病用藥保障中發(fā)揮重要作用。

在神經科學領域，因歐美與中國人群存在人種異質性，補充針對于中國人群的真實世界治療有效和安全性的循證證據至關重要。

天津醫(yī)科大學總醫(yī)院、北京天壇醫(yī)院、京津神經免疫中心主任施福東教授呼吁：“中國臨床科研人員要創(chuàng)領神經免疫領域的研究，與多方合作更多早期研究和真實世界研究，讓中國數(shù)據在國際科研界發(fā)出自己的聲音，造福更多中國患者。”據介紹，在神經科學領域，賽諾菲與國內專家共同完成了多個針對中國人群的IV期研究、單中心和多中心的真實世界研究，完善了針對多發(fā)性硬化的“中國數(shù)據”；不久前，中國大陸首個LSDs酶替代治療臨床研究，暨中國大陸首個嬰兒型龐貝病酶替代治療研究(APOLLO-IOPD研究)發(fā)布，填補了該領域本土研究的空白。

自1999年在中國市場的先行探索以來，賽諾菲已致力于中國罕見病領域生態(tài)建設長達23年。賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)總經理謝麗娟表示，近年來，我國罕見病醫(yī)療保障事業(yè)取得了長足發(fā)展，但仍需關注“超罕見病”那百萬分之一的極少數(shù)人，幫助他們跨越“診斷難”、“治療難”、“保障難”的大山，讓這群“超罕”患者也能獲得可支付、可持續(xù)的治療。

關鍵詞： 真實世界 替代治療 百萬分之一 神經科學